GENÉTICA DE POBLACIONES
1.Concepto de población y Genética de Poblaciones:
Una población es un conjunto de individuos de la misma especie que viven en un lugar geográfico determinado (nicho ecológico) y que real o potencialmente son capaces de cruzarse entre sí, compartiendo un acervo común de genes. (poza de genes o "pool" génico).
La Genética de Poblaciones estudia:
- la constitución genética de los individuos que componen las poblaciones (frecuencias génicas y genotípicas).
- la transmisión de los genes de una generación a la siguiente (gametos=nexos de unión entre una generación y la siguiente).
- utilizando modelos matemáticos sencillos, cuando se considera 1 sólo locus y una sola fuerza actuando sobre la población, diseñados para individuos diploides con reproducción sexual.
2.Frecuencias fenotípicas, genotípicas y alélicas o génicas.
Locus A: alelos A1 y A2
Genotipos: A1A1
A1A2
A2A2
En codominancia existen 3 genotipos = 3 fenotipos
En dominancia completa existen 3 genotipos = 2 fenotipos
+ Constitución genética ç frecuencias genotípicas
Frecuencias fenotípicas de una población son las proporciones o porcentajes de individuos de cada fenotipo que están presentes en la población.
Número de individuos de un fenotipo
Número total de individuos
Frecuencias genotípicas de una población son la proporciones o porcentajes de individuos de cada genotipo que están presentes en la población
Número de individuos de un genotipo
Número total de individuos
La suma de las frecuencias genotípicas será 1
En Codominancia: frecuencias fenotípicas = frecuencias genotípicas.
En dominancia: frecuencias fenotípicas =/= frecuencias genotípicas.
Ejemplo:
| Genotipos | Nº de individuos | Frecuencias genotípicas |
| A1A1 | 15 | 15/50 = 0,3 => 30% |
| A1A2 | 30 | 30/50 = 0,6 => 60 % |
| A2A2 | 5 | 5/50 = 0,1 => 10 % |
| Total | 50 | 1 è 100% |
+ Transmisión de los genes de una generación a la siguiente
Generación 0 ============> Generación 1
Frec, genot. 0 genes Frec. genot. 1
Gametes
Frecuencias génicas son las proporciones de los diferentes alelos en cada locus, presentes en la población.
La suma de las frecuencias génicas será 1.
| Genotipos | Nº de individuos | Nº de genes A1 A2 |
| A1A1 | 30 | 60 0 |
| A1A2 | 60 | 60 60 |
| A2A2 | 10 | 0 10 |
| Total | 100 | 120 80 |
Frecuencias del alelo A1 => 120/200 = 0,6
Frecuencias del alelo A2 => 80 / 200 = 0,4
De forma más general:
| Genotipos | Nº de individuos | Frecuencias genotípicas |
| A1A1 | n1 | n1/N = D |
| A1A2 | n2 | n2/N = H |
| A2A2 | n3 | n3/N =R |
| Total | N | 1 => 100% |
D + H + R = 1
Relación entre frecuencias génicas y frecuencias genotípicas:
| Genes | Frecuencias |
| A1 | 2n1 + n2 2D + H ---------- = ---------------- = D + 1/2H = p 2N 2D+2H+2R |
| A2 | 2n3 + n4 2R + H ---------- = ---------------- = R + 1/2H = q 2N 2D+2H+2R |
La relación entre la frecuencia génica y la genotípica es por tanto:
p = D + 1/H y q = R + 1/2H
Dos poblaciones pueden tener las mismas frecuencias génicas "p" y "q", pero distintas frecuencias genotípicas.
Ejemplo:
|
| Nº de individuos | |||
|
| A1A1 | A1A2 | A2A2 | Total |
Población 1 | 48 | 20 | 32 | 100 |
| Población 2 | 24 | 68 | 8 | 100 |
Población 1 : D = 0,48 H = 0,20 R = 0,32
p = 0,48 + (1/2) 0,20 = 0,58 (frecuencia génica)
q = 0,32 + (1/2) 0,20 = 0,42 (frecuencia génica)
Población 1 : D = 0,24 H = 0,68 R = 0,08
p = 0,24 + (1/2) 0,68 = 0,58 (frecuencia génica)
q = 0,08 + (1/2) 0,68 = 0,42 (frecuencia génica)
Conclusión: Las frecuencias génicas o alélicas pueden calcularse a partir de las frecuencias genotípicas, pero no se pueden calcular las frecuencias genotípicas a partir de las frecuencias génicas o alélicas.
3.Variabilidad en poblaciones naturales. Polimorfismo y heterocigosidad.
En las poblaciones existe variabilidad debida a causas genéticas o bien debida a causas ambientales.
La variación genética puede medirse por: - Polimorfismo
- Heterocigosidad
Tipos de polimorfismos:
- Polimorfismo referente a variaciones morfológicas. Ej: guisantes lisos/rugoso; verdes/amarillos.
- Polimorfismo cromosómico: Ej: número y morfología de los cromosomas
- Polimorfismo inmunológico. Producción de antígenos en vertebrados. Ej: grupos sanguíneos: Sistema AB0, Sistema MN, Sistema Rh.
- Polimorfismo proteico: Una proteína puede tener diferentes secuencias de aminoácidos (distinta carga neta).
Mediante técnicas electroforéticas se pueden separar las proteínas por su peso molecular y carga neta.
Electroforesis: Es la separación de moléculas cargadas mediante la acción de un campo eléctrico dentro de un gel poroso.
Individuos homocigóticos => 1 banda => 1 alelo
Ej: Individuo A1A1 sólo un tipo de alelo =>A1
Individuos heterocigóticos => 2 bandas => 2 alelos
Ej: Individuo A1A2 => dos tipos de alelos A1 y A2
Ejemplo: Se analizan 134 individuos de centeno de la población "Paldang" y 7 loci enzimáticos.
1. GOT (glutamato oxalacetato transaminasa)
2. PGM (fosfoglucomutasa)
3. GPI (glucofosfato isomerasa)
4. MDH (malato deshidrogenasa)
5. 6PGD (6-fosfogluconato deshidrogenasa)
6. ACPH (fosfatasa ácida)
7. PER (peroxidasa)
Se observa que estos loci que codifican para proteínas enzimáticas tienen 2 alelos, excepto GPI que tiene 3.
Si nos fijamos en GOT
Muestras 1 2 3 4 5 6 7
|
-
+
| Genotipos | Nº de individuos | Frecuencias genotípicas |
| A1A1 11 | 96 | 96/134 = 0,717 |
| A1A2 12 | 36 | 33/134 = 0,268 |
| A2A2 22 | 2 | 2/134 = 0,015 |
Total | 134 | 1 è 100% |
Las frecuencias alélicas las podemos calcular:
a)Según el número de alelos:
2 x 96 + 36 2 x 2 + 36
p = ---------------- = 0,851 q = -------------- = 0,15
2 x 134 2 x 134
b)Segun las frecuencias genotípicas:
p = D + (1/2) H = 0,717 + (1/2) 0,268 = 0,851
q = R + (1/2) H = 0,015 + (1/2) 0,268 = 0,15
c)Según el número de individuos que portan un determinado alelo:
96 + (36/2) 2 + (36/2)
p = ---------------- = 0,851 q = -------------- = 0,15
134 134
Si el locus presenta 2 alelos, como GPI, los posibles genotipos son más y el patrón de bandas diferente:
1 2 3 4 5 6 7 8
|
-
+
| Genotipos | Nº de individuos | Frecuencias genotípicas |
| A1A1 11 | 84 | 84/131 = 0,641 |
| A1A2 12 | 18 | 18/131 = 0,137 |
| A1A3 13 | 20 | 20/131 = 0,153 |
| A2A2 22 | 3 | 3/131 = 0,023 |
| A2A3 23 | 5 | 5/131 = 0,038 |
| A3A3 33 | 1 | 1/131 = 0,007 |
Total | 131 | 1 è 100% |
Las frecuencias alélicas serán:
p = 0,641 + (0,137/2) + (0,153/2) = 0,786
q = 0,023 + (0,137/2) + (0,038/2) = 0,1105
r = 0,007 + (0,153/2) + (0,038/2) = 0,1025
p + q + r = 1
Ventajas del polimorfismo enzimático:
- loci codominantes
- estima la proporción de variantes alélicas detectables en loci que representan una muestra al azar del genoma.
Polimorfismo= nº total de loci polimórficos
nº total de loci
Heterocigosidad: Frecuencia media de individuos heterocigóticos, se estima calculando la frecuencia de heterocigóticos para cada locus y dividiendo por el total de loci.
4. Ley de Hardy-Weinberg. Equilibrio de poblaciones.
"En una población panmíctica, suficientemente grande y no sometida a migración, mutación, deriva génica o selección, las frecuencias génicas y genotípicas se mantienen constantes de generación en generación".
Cuando se cumplen estas condiciones tal población se dice que está en equilibrio Hardy-Weinberg.
Panmixia = apareamiento aleatorio, al azar.
Para un locus con 2 alelos A1 y A2:
| Genes | Genotipos | |||
| A1 | A2 | A1A1 | A1A2 | A2A2 |
| p | q | D | H | R |
| ♀ ♂ | A1 p | A2 q |
| A1 p | A1A1 p2 | A1A2 p.q |
| A2 q | A1A2 p.q | A2A2 q2 |
D = p2 H = 2.p.q R = q2
p2 + 2.p.q + q2 = 1
p1 = p2 + (1/2)2.p.q = p2 + p.q = p(p+q) = p
q1 = q2 + (1/2)2.p.q = q2 + p.q = q(p+q) = q
Si las frecuencias genotípicas en la población eran: D = p2; H = 2.p.q y R = q2, éstas se mantienen constantes en la generación siguiente.
Principios:
1. La ley de H-W afirma el equilibrio de la población genética cuando se cumplen las condiciones de panmixia, tamaño de la población y ausencia de migración, mutación y selección.
2. En las condiciones anteriores, las frecuencias genotípicas de la descendencia dependen sólo de las frecuencias génicas de la generación parental.
3. Si por cualquier causa se alterara el equilibrio en una población, pero volvieran a reestablecerse las condiciones de H-W, el equilibrio se alcanzaría en la siguiente generación, aunque con nuevas frecuencias génicas y genotípicas.
Cálculo de las frecuencias génicas en el caso de dominancia y equilibrio de H-W:
Genotipos: A1A1; A1A2; A2A2
Fenotipos: Fenotipo A1A1 = Fenotipo A1A2
Fenotipo A2A2
Equilibrio H-W para 1 locus con 3 alelos
|
| Genes | ||
| A1 | A2 | A3 | |
| Frecuencias | p | q | r |
p + q + r = 1
| ♀ ♂ | A1 p | A2 q | A3 R |
| A1 p | A1A1 p2 | A1A2 p.q | A1A3 p.r |
| A2 q | A1A2 p.q | A2A2 q2 | A2A3 q.r |
| A3 r | A1A3 p.r | A2A3 q.r | A3A3 r2 |
| Genotipos | Frecuencias genotípicas |
| A1A1 | p2 |
| A1A2 | 2.p.q |
| A1A3 | 2.p.r |
| A2A2 | q2 |
| A2A3 | 2.q.r |
| A3A3 | r2 |
Frecuencias de apareamiento, una prueba más de la ley de Hardy-Weinberg.
Compruebe la ley de Hardy-Weinberg encontrando las frecuencias de todos lo posibles tipos de combinaciones; a partir de éstos, encuentre la generación de frecuencias de genotipos entre la descendencia utilizando los símbolos que se muestran a continuación.
Alelos Genotipos
A a AA Aa aa
Frecuencia p q p2 2pq q2
Solución:
Hay seis tipos de combinaciones (ignorando las diferencias macho-hembra)que son fácilmente ilustradas en una tabla de combinaciones
| ♀ ♂ | AAp2 | Aa2pq | aa q2 |
AA p2 | p4 | 2p3q | p2q2 |
Aa 2pq | 2p3q | 4p2q2 | 2pq3 |
| Aa q2 | p2q2 | 2pq3 | q4 |
La combinación AA x Aa ocurre con la frecuencia 4p3q. La mitad de la descendencia de esta combinación se espera que sean AA[1/2(4p3q) = 2 p3q], y se espera que la otra mitad sea Aa (una vez más con la frecuencia 2p3q). Mediante un razonamiento similar se descubren las frecuencias de los genotipos entre la descendencia como se muestran en la siguiente tabla:
|
| Combinación | Frecuencia | Frecuencias genotípicas entre la descendencia | ||
| AA | Aa | aa | |||
| 1) 2) 3) 4) 5) 6) | AA x AA AA x Aa AA x aa Aa x Aa Aa x aa aa x aa | p4 4p3q 2p2q2 4p2q2 4pq3 q4 | p4 2p3q - p2q2 - - | - 2p3q 2p2q2 2p2q2 2p3q - | - - - p2q2 2pq3 q4 |
Sumas: (AA) = p4 + 2p3q + p2q2 = p2 (p2 + 2pq + q2) = p2
(Aa) = 2p3q + 4p2q2 + 2pq3 = 2pq (p2 + 2pq + q2) = 2pq
(aa) = p2q2 + 2pq3 + q4 = q2 (p2 + 2pq + q2) = q2
Total = 1
5.Comprobación de equilibrio para un locus:
Para comprobar si una población se encuentra en equilibrio H-W, se deben seguir los siguientes pasos:
1. Calcular las frecuencias génicas "p" y "q", a partir de las frecuencias genotípicas observadas.
2. Calcular las frecuencias genotípicas esperadas, en el caso de equilibrio, es decir, en el caso de que se cumple la ley de H-W.
3. Convertir las frecuencias genotípicas esperadas a valores esperados basados en el tamaño de la muestra. (p2N, 2pqN, q2N; siendo N = tamaño de la muestra).
4. Realizar una prueba de X2.
IMPORTANTE:
- La prueba de chi-cuadrado no se realiza con proporciones o porcentajes.
- Los grados de libertad no son (nºfenotipos – 1), hay que considerar también el nº de alelos de manera que el nº combinado de grados de libertad es:
(k-1) – (r-1) = k-r
k = nº fenotipos
r = nº alelos
EJEMPLO:
Una proteina sérica humana denominada haptoglobina tiene dos variantes electroforéticas principales producidas por un par de alelos codominantes Hp1 y Hp2. Una muestra de 100 individuos tiene 10 Hp1/Hp1, 35 Hp1/Hp2 y 55 Hp2/Hp2. ¿Se ajustan los genotipos de esta muestra dentro de límites estadísticamente aceptables con las frecuencias esperadas para una población de Hardy-Weinberg?
Solución:
Primero debemos calcular las frecuencias alélicas.
2(10) + 35 55
Designemos "p" = frecuencia del alelo Hp1 = ------------- = ----- = 0.275
2(100) 200
"q" = frecuencia del alelo Hp2 = 1-0.275 = 0.725
A partir de estas frecuencias de genes (alélicas o génicas) podemos determinar las frecuencias genotípicas esperadas de acuerdo con la ecuación de Hardy-Weinberg.
Hp1/Hp1 = p2 = (0.275)2 = 0.075625
Hp1/Hp2 = 2pq = 2 (0.275) ( 0.725) = 0.39875
Hp2/Hp2 = q2 = (0.725)2 = 0.525625
Al convertir estas frecuencias genotípicas a números basados en un tamaño de muestra total de 100, podemos realizar una prueba de chi-cuadrado.
| Genotipos | Observados | Esperados | Desviación (o – e) | (o – e)2 | (o – e)2 / e |
| Hp1/Hp1 Hp1/Hp2 Hp2/Hp2 Totales | 10 35 55 100 | 7.56 39.88 52.56 100 | 2.44 -4.88 2.44 0 | 5.95 23.81 5.95
| 0.79 0.60 0.11 X2 = 1.50 |
gl= fenotipos- alelos = 3 – 2 = 1; P(probabilidad) = 0.2 – 0.3 (Tabla chi-cuadrado)
Existe una probabilidad de entre un 20 y un 30% de que las diferencias entre observado y esperado se deban al azar, por lo que se acepta que esta población está en equilibrio H-W.
También se puede plantear el caso de que se desee comprobar si el apareamiento se produce al azar.(X2 de contingencia, está en el temario de prácticas).
6.Aplicación al caso de varios loci.
En equilibrio H-W para 1 locus se cumple:
1. La probabilidad de los cigotos es igual al producto de la probabilidad de los gametos
2. El equilibrio se alcanza en 1 sola generación de apareamiento al azar, puesto que cualquiera que sean las frecuencias "p" y "q", las frecuencias genotípicas serán p2, 2pq y q2.
Cuando se consideran 2 o más loci el segundo apartado no se cumple.
Alelos Frecuencias
Locus A => A => p
a => q
Locus B => B => r
b => s
Gametos Frecuencias
AB p.r
Ab p.s
aB q.r
ab q.s
Cuando se cumple esta relación se dice que la población está en Equilibrio gamético.
Si la población está en equilibrio H-W las frecuencias gaméticas serán:
AABB => p2r2; AABb => p22rs; AAbb => p2s2……………..……aabb => q2s2
Frecuentemente 2 loci considerados por separado se encuentran en equilibrio, pero considerados conjuntamente no lo están.
Causa: Las frecuencias de los gametos no son p.r, p.s, q.r y q.s, no hay equilibrio gamético.
Si la población no está en equilibrio gamético tardará en alcanzarlo muchas generaciones. Se pueden dar dos casos:
- Loci ligados, la recombinación aproximará las frecuencias gaméticas a las de equilibrio, pero es infrecuente.
- Loci no ligados o independientes, sólo los heterocigóticos producen segregaciones que acerquen a las frecuencias de equilibrio (los homocigóticos producen un solo tipo de gametos).
Cuando los loci se consideran de 2 en 2 se habla de Desequilibrio de Ligamiento, estén o no estén ligados.
7.Cambios en las frecuencias génicas en las poblaciones.
7.1. Mutación
7.2. Migración
7.3. Deriva génica
7.4. Selección
7.1. Mutación
Llamamos mutación a un cambio ocurrido en el genoma de una célula, que se transmite a su descendencia dando lugar a células hijas o a individuos que se denominan mutantes.
La mutación es la fuente última de variación genética. Es aleatoria (independiente, no dirigida) de la función del gen.
La mutación es un proceso que cambia la estructura genética de las poblaciones a un ritmo muy lento.
Las tasas de mutación son muy bajas y por ello no pueden producir cambios de frecuencias (por generación) rápidos en las poblaciones.
Tipos de mutación:
1. Según el tipo de célula: - M. somática.
- M. gamética.
2.Según la naturaleza: - M. genómica.
- M. cromosómica
- M. génica
3.Según la expresión: - M.dominante
- M.recesiva
7.2 Migración:
La migración es el movimiento de individuos entre poblaciones. Si las poblaciones difieren en frecuencias alélicas o génicas, la migración puede producir cambios importantes en las frecuencias alélicas.
El movimiento de genes de una población a otra se denomina "flujo genético".
En la migración los cambios en las frecuencias alélicas son proporcionales a las diferencias de frecuencias entre la población donadora y receptora y también son proporcionales a la tasa de migración.
7.3. Deriva genética (aleatoria):
Puesto que las poblaciones naturales tienen un tamaño finito, en cada generación hay un sorteo de genes durante la transmisión de gametos de los padres a los hijos que hace que las frecuencias de los alelos fluctúen de generación en generación.
La deriva genética es el efecto acumulativo de esta fluctuación genética durante muchas generaciones.
Si "p" ó "q" = 1, entonces ya no es posible un cambio de frecuencias porque sólo hay una variante alélica. El efecto último de la deriva genética es la fijación de uno de los alelos en la población.
La tasa de fijación es inversamente proporcional al tamaño de la población (la tasa de fijación de alelos es mayor en poblaciones pequeñas).
--
Benicio Samuel Sanchez
http://www.Genealogia.org.mx
samuelsanchez@genealogia.org.mx
http://www.plaxo.com/directory/profile/30065568086/3709a1f4/Benicio-Samuel/com
"Haz tu Arbol Genealogico...El Arbol mas Hermoso de la Creacion"
Por medio de la historia familiar descubrimos el árbol más hermoso de la creación: nuestro árbol genealógico. Sus numerosas raíces se remontan a la historia y sus ramas se extienden a través de la eternidad. La historia familiar es la expresión extensiva del amor eterno; nace de la abnegación y provee la oportunidad de asegurarse para siempre una unidad familiar".
(Élder J. Richard Clarke, Liahona julio de 1989, pág.69)
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